AMOSTRA
Urina de 24 horas. Sem conservante. Colher toda a diurese de 24 horas em garrafa plástica. Manter em lugar fresco durante o período de coleta.
 
ATENDIMENTO
Em todas as unidades. Sem restrições.
 
PREPARO DO PACIENTE
Jejum não obrigatório. Manter dieta habitual durante a coleta.
 
COLETA
Ao acordar pela manhã esvaziar totalmente a bexiga desprezando esta urina. Marcar a hora. A partir deste momento, recolher toda a urina eliminada do período da manhã, tarde e noite, inclusive a primeira da manhã do dia seguinte na mesma hora em que foi desprezada a primeira do dia anterior. Caso se esqueça de colher alguma micção, interromper a coleta e iniciar novamente no dia seguinte. Manter a urina refrigerada ou em lugar fresco durante a coleta, enviando ao laboratório logo após o término.
 
MÉTODO
Cromatografia líquida de alta performance - HPLC.
 
VALORES REFERENCIAIS
 3 a 15 anos> 15 anos
Fenilalanina20,0 - 61,0 micromol⁄24h36,0 - 90,0 micromol⁄24h
Metionina    7,0 - 20,0 micromol⁄24h5,0 - 30,0 micromol⁄24h
Tirosina30,0 - 83,0 micromol⁄24h38,0 - 145,0 micromol⁄24h
Valina17,0 - 37,0 micromol⁄24h19,0 - 74,0 micromol⁄24h
Leucina9,0 - 23,0 micromol⁄24h20,0 - 77,0 micromol⁄24h
Isoleucina3,0 - 15,0 micromol⁄24h4,0 - 23,0 micromol⁄24h
 
INTERPRETAÇÃO
Exame útil na investigação e no acompanhamento de erros inatos do metabolismo ou do transporte de  aminoácidos, tais como fenilcetonúria, leucinose, hiperglicinemia não cetótica e defeitos do ciclo da uréia. A cromatografia de  aminoácidos pode ser realizada no plasma ou na urina e a indicação desses exames vai estar relacionada à história clínica. As manifestações clínicas desse grupo de doenças são bastante variáveis e incluem desde doenças de apresentação no período neonatal e com grave comprometimento neurológico até quadros mais brandos, precipitados por ingesta protéica excessiva, caracterizados por sonolência, torpor e vômitos. Algumas doenças cursam com manifestações hepáticas e renais. A cromatografia é um método bastante sensível e preciso e permite quantificar simultaneamente diversos aminoácidos.

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