GALACTOSEMIA SG

AMOSTRA

Plasma EDTA. 2,0 ml, tubo tampa roxa.

 

ATENDIMENTO

Em todas as unidades. Tem restrição de cobertura por convênios.

 

PREPARO DO PACIENTE

O paciente deve ingerir leite de três a quatro horas antes da coleta do material biológico.

 

COLETA

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados. Imediatamente após a coleta, manter o tubo refrigerado. Separar o plasma das células por centrifugação, realizar a alíquota e congelar imediatamente em tubo apropriado.

 

MÉTODO

ESPECTROFOTOMETRIA

 

VALOR REFERENCIAL

Adultos.: Inferior a 120,00 nmol⁄mL

Crianças: Inferior a 300,00 nmol⁄mL

 

INTERPRETAÇÃO

A galactosemia é caracterizada pela incapacidade do organismo de metabolizar a galactose em glicose. O defeito no metabolismo da galactose na doença é causado principalmente pela deficiência em três enzimas que participam da via metabólica da galactoses, sendo elas: galactoquinase, galactose-1-P-uridil transferase e uridina-difosfogalactose epimerase. As manifestações clínicas apresentadas pelos pacientes galactosêmicos são vômito, hepatomegalia (aumento do fígado), falhas renais, danos cerebrais, falhas ovarianas, deficiência de aprendizagem e galactosuria.