GALACTOSE-1-FOSFATO URIDIL TRANSFERASE

AMOSTRA

Sangue com anticoagulante heparina. 7,0 ml.

 

ATENDIMENTO

Em todas as unidades. Não tem cobertura de convênios.

 

PREPARO DO PACIENTE

Jejum não obrigatório.

 

COLETA

Colher 7,0 ml de sangue em tubo a vácuo com anticoagulante heparina, rolha verde. Manter a amostra sob refrigeração até a realização do exame. Não colocar em contato com o gelo.

 

MÉTODO

Cinético.

 

VALOR REFERENCIAL

18,5 a 28,5 U⁄gHb.

 

INTERPRETAÇÃO

Exame é útil na avaliação de indivíduos que apresentem galactosúria ou apresentam clínica sugestiva de galactosemia. Dois erros no metabolismo da galactose resultam em galactosemia e galactosúria: deficiência de galactose-1-fosfato uridil transferase (GALT) e deficiência de galactoquinase. As duas enzimas são importantes para a conversão da galactose em glicose. A deficiência de GALT é mais comum e mais grave. O quadro clínico inclui dificuldade na alimentação, vômitos, hepatopatia, cataratas, lesão do túbulo contornado proximal renal e retardo mental, se a dieta não for adequada. A deficiência da galactoquinase leva a um quadro mais brando, de catarata juvenil.