SMITH MAGENIS, SINDROME, FISH

AMOSTRA

Sangue periférico com anticoagulante heparina. 5,0ml. Manter em temperatura ambiente.

 

ATENDIMENTO

Não tem cobertura de convênios. Agendar coleta. Colher de segunda a quinta até 12:00h. Não colher em vésperas de feriados. Previsão de entrega do resultado: 30 dias úteis. Preencher questionário de citogenética.

 

PREPARO DO PACIENTE

Jejum não obrigatorio.Obrigatório o envio do Questionário para cariótipos e FISH.

 

COLETA

Colher 3,0 ml de sangue com seringa heparinizada. Manter à temperatura ambiente. A coleta é realizada apenas de  segunda a quinta até 12:00h.  Não colher em vésperas de feriados.

 

MÉTODO

 

INTERPRETAÇÃO

sindrome Smith Magenis (SMS) é caracterizada por malformações congênitas múltiplas,

retardo mental, baixa estatura, anomalias craniofaciais, entre outras. Esta associada há

uma microdeleção no braço curto do cromossomo 17 (17p11.2). O gene FLI localizado nesta

região esta deletado em pacientes com esta síndrome. A SMS é uma das mais frequentes

síndromes humanas causadas por microdeleções. Por se tratar de uma microdeleção muitas

vezes a alteração não é detectada por citogenética convencional.