CROMOSSOMO X FRAGIL, DNA, SG

AMOSTRA

Sangue periférico com anticoagulante EDTA. 5,0 ml.

 

ATENDIMENTO

Não tem cobertura de convênios. Agendar coleta. Colher de segunda a quinta até 11:00h. Não colher em vésperas de feriados. Previsão de entrega do resultado: 30 dias úteis. Preencher questionário de citogenética.

 

PREPARO DO PACIENTE

Jejum não obrigatorio.

 

COLETA

Colher 5,0 ml de sangue em tubo a vácuo com EDTA, rolha roxa. Manter à temperatura ambiente. A coleta é realizada apenas de  segunda a quinta até 11:00h.  Não colher em vésperas de feriados.

 

MÉTODO

Reação em cadeia da polimerase - PCR.

 

INTERPRETAÇÃO

Exame útil no diagnóstico de uma forma de deficiência mental conhecida como síndrome do X frágil. Esta síndrome é causa mais comum de deficiência mental de herança mendeliana. Afeta cerca de 1 em cada 1.500 indivíduos do sexo masculino e 1 em 2.500 do sexo feminino. Manifesta-se por retardo mental moderado ou grave em meninos e leve em meninas, com dificuldade na aquisição da linguagem, hiperatividade e déficit de atenção. Algumas características físicas podem ser identificadas nos meninos afetados: olhos alongados, orelhas de abano, queixo proeminente e testículos anormalmente grandes após a puberdade. A análise molecular é mais precisa e confiável do que a pesquisa de sítio frágil no cariótipo.