ACIDO FITANICO

AMOSTRA

Soro. 2,0 ml.

 

ATENDIMENTO

Em todas as unidades. Tem restrição de cobertura por convênios.

 

PREPARO DO PACIENTE

Jejum de 8 a 14 horas. Não ingerir bebidas alcóolicas nas 24 horas que antecedem o exame.

 

COLETA

Colher 5,0 ml de sangue em tubo a vácuo com gel separador, rolha amarela.

 

MÉTODO

Espectometria de massa.

 

VALORES REFERENCIAIS

<= 5,28 umol⁄L:   <= 4 meses

<= 5,70 umol⁄L:   4 - 8 meses

<= 4,40 umol⁄L:   8 - 12 meses

<= 8,62 umol⁄L:   1 - 2anos

<= 9,68 umol⁄L:   > 2 anos

 

INTERPRETAÇÃO

A determinação dos níveis plasmáticos de ácidos graxos de cadeia muito longa e dos ácidos pristânico e fitânico é útil para o diagnóstico de doenças em que há defeito na função do peroxissomo. Essas doenças são geneticamente determinadas e heterogêneas quanto à expressão clínica. Entre elas temos : doença de Zellweger, adrenoleucodistrofia neonatal e doença de Refsum neonatal.