ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 10

AMOSTRA

Sangue com anticoagulante EDTA. 5,0 ml.

 

ATENDIMENTO

Em todas as unidades. Tem restrição de cobertura por convênios.

 

PREPARO DO PACIENTE

Jejum não obrigatório.

 

COLETA

Colher 5,0 ml de sangue em tubo a vácuo com anticoagulante EDTA, rolha roxa. Manter em temperatura ambiente.

 

MÉTODO

Reação em cadeia da polimerase - PCR.

 

INTERPRETAÇÃO

As ataxias espinocerebelares (SCAs) constituem um grupo de doenças genéticas neurodegenerativas de início tardio, caracterizadas por grande variabilidade clínica. O fenômeno de antecipação, onde gerações subseqüentes apresentam idade de manifestação mais precoce e maior severidade da doença, pode ser observado em quase todas as formas, exceto na SCA6. No entanto, nem a avaliação da história familiar nem o resultado do teste molecular são capazes de predizer o curso da doença. O padrão de herança é o autossômico dominante e os descendentes de indivíduos portadores da mutação patogênica têm risco de 50% de herdar a alteração genética. Há pelo menos 12 formas de SCA e sete delas podem ser diagnosticadas por meio de testes moleculares. As várias formas de SCA já identificadas estão associadas a expansão de trinucleotídeos e essas expansões podem aumentar de uma geração para outra e variar entre os indivíduos da mesma família. A realização dos testes moleculares é importante para a confirmação do diagnóstico clínico em pacientes que já manifestam a doença, mas o benefício do exame para indivíduos assintomáticos, parentes adultos de afetados, deve ser analisado individualmente.