PROTROMBINA, MUTACAO GENETICA G20210A

AMOSTRA

Sangue com anticoagulante EDTA. 5,0 ml.

 

ATENDIMENTO

Em todas as unidades. Tem restrição de cobertura por convênios. Colher de segunda a quinta até 11:00h. Não colher em vésperas de feriados. Previsão de entrega do resultado: 15 dias.

 

PREPARO DO PACIENTE

Jejum não obrigatório.

 

COLETA

Colher 5,0 ml de sangue em tubo a vácuo com EDTA, rolha roxa. Mater amostra refrigerada, sem contato direto com o gelo, até a realização do exame. Estabilidade da amostra: 48 horas.

 

MÉTODO

Reação em cadeia da polimerase com restrição de polimorfismo de fragmentos - PCR-RFLP.

 

VALOR REFERENCIAL

Ausência de mutações.

 

INTERPRETAÇÃO

A presença da mutaçäo pontual G20210A no gene da protrombina está associada com aumento dos níveis de protrombina e risco aumentado para trombose venosa e arterial. A mutação está localizada em região não codificante do gene (a3´). O mecanismo pelo qual essa mutação predispõe à ocorrência de tromboses parece estar associado à elevação dos níveis da protrombina determinada por uma maior estabilidade de seu RNA mensageiro. Este fator de risco genético está presente em cerca de 1 a 3% da população geral caucasóide e está ausente nas populações negras e asiáticas. O diagnóstico laboratorial desta alteração é feito somente através de métodos moleculares porque os níveis de protrombina apresentam sobreposição entre indivíduos normais e portadores da mutação. Mutaçöes em outros genes ou outras mutaçöes no gene da protrombina que causem trombose venosa ou doença coronariana näo estäo excluídas por este exame.