FATOR V LEIDEN, MUTACAO GENETICA R506Q

PALAVRAS CHAVES

Fator V de Leiden - R506Q

Gene da Metiltetrahidrofolato Redutase - C677T e A1298C

Gene da Protrombina - G20210A

Trombofilia Hereditária

 

AMOSTRA

Sangue Total, com anticoagulante EDTA. 5,0 ml.

 

ATENDIMENTO

Em todas unidades. Tem restrição de cobertura por convênios. Colher de segunda a quinta até 11:00h. Não colher em vésperas de feriados.

 

PREPARO DO PACIENTE

Jejum não obrigatório.

 

COLETA

Colher 5,0 ml de sangue em tubo a vácuo com EDTA, rolha roxa. Mater amostra refrigerada, sem contato direto com o gelo, até a realização do exame. Estabilidade: 48 horas.

 

MÉTODO

 

VALOR REFERENCIAL

 

                         NEGATIVO - HOMOZIGOTO SELVAGEM

 

   INTERPRETAÇÃO:

   - Negativo - Homozigoto Selvagem: Não possui a mutação.

   - Heterozigoto: Possui a mutação em um dos cromossomos.

     Risco brando para a ocorrência de doenças vasculares.

   - Homozigoto mutante: Possui a mutação nos dois cromossomos.

     Risco aumentado para a ocorrência de doenças vasculares.

   NOTA:

   - O alvo do estudo é análise da mutação pontual R506Q (G1691A) do gene

     Fator V da coagulação.

   ESTUDO DAS MUTAÇÕES NO GENE DA METILENOTETRAHIDROFOLATO REDUTASE (MTHFR)

   MÉTODO: PCR (REAÇÃO EM CADEIA DE POLIMERASE) EM TEMPO REAL -

           Método in house

   RESULTADO C677T :

   RESULTADO A1298C:

   VALOR DE REFERÊNCIA: NEGATIVO - HOMOZIGOTO SELVAGEM

   INTERPRETAÇÃO:

   - Negativo - Homozigoto Selvagem: Não possui a mutação.

   - Heterozigoto: Possui a mutação em um dos cromossomos.

     Risco brando para a ocorrência de doenças vasculares.

   - Homozigoto mutante: Possui a mutação nos dois cromossomos.

     Risco aumentado para a ocorrência de doenças vasculares

   NOTA:

   - O alvo do estudo e análise da mutação pontual C677T e A1298C do gene

     MTHFR.

   ESTUDO DE MUTAÇÃO NO GENE DA PROTROMBINA

   MÉTODO: PCR (REAÇÃO EM CADEIA DE POLIMERASE) EM TEMPO REAL -

           Método in house

   RESULTADO:

   VALOR DE REFERÊNCIA: NEGATIVO - HOMOZIGOTO SELVAGEM

   INTERPRETAÇÃO:

   - Negativo - Homozigoto Selvagem: Não possui a mutação.

   - Heterozigoto: Possui a mutação em um dos cromossomos.

     Esta associada com aumento dos níveis de protrombina e

     risco aumentado para eventos tromboembólicos.

   - Homozigoto mutante: Possui a mutação nos dois cromossomos.

     Esta associada com aumento dos níveis de protrombina e

     Risco aumentado para eventos tromboembólicos.

   NOTA:

   - O alvo do estudo e análise  da  mutação  pontual G20210A  do  gene da

     protrombina.

   - Mutações  em  outros genes ou  outras mutações nos genes relacionados

     acima que causem alterações hemostaticas não estão excluídas por este

     exame.

   - A presença isolada  ou  em  conjunto  destes polimorfismos e um fator

     predisponente a trombofilia  e  deve  direcionar o indivíduo portador

     a medidas de prevencao.

 

INTERPRETAÇÃO

A resistência herdada à proteina C ativada é a principal causa de trombofilia familiar. A maioria desses casos é devida a uma mutaçäo pontual (R506Q) no gene do fator V da coagulaçäo, denominada mutação Leiden. Indivíduos heterozigotos para essa mutação possuem um risco aumentado de 5 a 10 vezes de desenvolver trombose venosa em comparação com homozigotos normais. Nos homozigotos para a mutaçäo o aumento do risco é de 50 a 100 vezes. Esses riscos säo exacerbados por fatores genéticos associados como a deficiência da proteína C ou da proteína S e por outros fatores como o uso de contraceptivos orais, gravidez ou cirurgia de grande porte. Mutaçães em outros genes ou outras mutaçães no gene do Fator V que causem trombose venosa näo estão excluídas por este exame.