ALFA GALACTOSIDASE

AMOSTRA

Plasma com anticoagulante heparina. 2,0 ml.

 

ATENDIMENTO

Em todas as unidades. Tem restrição de cobertura por convênios.

 

PREPARO DO PACIENTE

Jejum não obrigatório.

 

COLETA

Colher 7,0 ml de sangue em tubo a vácuo com anticoagulante heparina, rolha verde. NTO: Centrifugar, separar o plasma, transferir para um tubo plástico e congelar. Manter a amostra congelada até a realização do exame.

 

MÉTODO

Fluorimétrico

VALOR REFERENCIAL

4,0 a 22,0 nmoles⁄h⁄mL.

INTERPRETAÇÃO

Exame útil no diagnóstico da doença de Fabry. A alfa-galactosidase é uma enzima presente nos lisossomos, que atua no catabolismo de glicoesfingolípides. A deficiência desta enzima causa a doença de Fabry, que se carcteriza por deposição de globotriasilceramida no lisossomo de células endoteliais. É uma doença geneticamente determinada, de herança recessiva ligada ao X, o que faz com que indivíduos do sexo masculino sejam mais gravemente acometidos. Do ponto de vista clínico, a doença de Fabry se manifesta na infância e adolescência com intensas dores espontâneas em extremidades, ectasias vasculares (angioqueratomas) na pele e mucosas, hipo-hidrose e opacificação de córnea e cristalino. Ulteriormente, surgem sinais de comprometimento da função renal (hipoestenúria e proteinúria), com evolução para hipertensão arterial e insuficiência renal. Recentemente, foi introduzido tratamento da doença de Fabry por meio de reposição enzimática.