GAUCHER, DIAGNOSTICO MOLECULAR

AMOSTRA

Sangue com anticoagulante EDTA. 5,0 ml.

 

ATENDIMENTO.

Em todas as unidades. Tem restrição de cobertura por convênios. Previsão de entrega do resultado: 30 dias.

 

PREPARO DO PACIENTE

Jejum não obrigatório.

 

COLETA

Colher 5,0 ml de sangue em tubo a vácuo com anticoagulante EDTA, rolha roxa. Manter em temperatura ambiente.

 

MÉTODO

Reação em cadeia da polimerase - PCR.

 

VALOR REFERENCIAL

Ausência de mutação.

 

INTERPRETAÇÃO

A doença de Gaucher é a mais comum das alterações relacionadas ao armazenamento lipídico, causada por um deficiênica de glicocerebrosidase lisossomal.  São pesquisadas as mutações N370S, L444P e R463C que são as mutações mais comuns causadoras da enfermidade.