HEMOCROMATOSE, MUTACOES C282Y, H63D

AMOSTRA

Sangue com anticoagulante EDTA. 5,0 ml.

 

ATENDIMENTO

Em todas as unidades. Tem restrição de cobertura por convênios.Enviar questionário para testes genéticos

 

PREPARO DO PACIENTE

Jejum não obrigatório.

 

COLETA

Colher 5,0 ml de sangue em tubo a vácuo com anticoagulante EDTA, rolha roxa. Manter em temperatura ambiente.

 

MÉTODO

Reação em cadeia da polimerase - PCR.

 

VALOR REFERENCIAL

Ausência de mutações.

 

INTERPRETAÇÃO

Exame útil na identificação de mutações associadas à hemocromatose hereditária em pacientes com elevação inexplicável da ferritina ou saturação de transferrina, avaliação de parentes de pacientes afetados e diagnóstico pré-natal. São pesquisadas as mutações pontuais C282Y e H63D. A hemocromatose hereditária (HH) é uma doença genética, autossômica recessiva, causada por absorção elevada de ferro pelo epitélio intestinal, o que determina acúmulo do metal e conseqüente lesão de vários órgãos. A prevalência da HH é de 2 a 4 acometidos⁄1.000 habitantes. Os heterozigotos, geralmente assintomáticos, representam cerca de 10% dos indivíduos em populacões caucasóides. A triagem da HH pode ser feita com as dosagens de ferro sérico, ferritina e saturação de transferrina que se encontram elevados. O gene associado à HH é denominado HFE. Foram identificadas tres mutações neste gene em pacientes com HH: C282Y, H63D e S65C. Este teste é útil para confirmação do diagnóstico em indivíduos suspeitos e para diagnóstico nos casos onde ainda não houve desenvolvimento de sobrecarga de ferro. A homozigose para mutação C282Y é encontrada em 92 a 95% dos pacientes com HH; 3 a 5% apresentam homozigose para mutação H63D, são duplo heterozigotos ou heterozigotos para apenas uma das mutações. Cerca de 1 a 3% dos pacientes não apresentam nenhuma das mutações em ambos os genes. Quando as mutações C282Y e H63D forem negativas e houver evidência clínica de hemocromatose hereditária, pode ser pesquisada a mutação pontual S65C que é mais rara e está associada a um pequeno número de casos. A ausência de mutações não exclui o diagnóstico de HH e mutaçães em outros genes ou outras mutaçães que causem hemocromatose não estão excluidas por este exame.