HOMOCISTEINA MTHFR, MUTACAO GENETICA C677T

AMOSTRA

Sangue com anticoagulante EDTA. 5,0 ml.

 

ATENDIMENTO

Em todas as unidades. Tem restrição de cobertura por convênios. Previsão de entrega do resultado: 15 dias.

 

PREPARO DO PACIENTE

Jejum não obrigatório.

 

COLETA

Colher 5,0 ml de sangue em tubo a vácuo com EDTA, rolha roxa. Mater amostra refrigerada, sem contato direto com o gelo, até a realização do exame. Estabilidade da amostra: 48 horas.

 

MÉTODO

Reação em cadeia da polimerase - PCR.

 

VALOR REFERENCIAL

Ausência de mutações.

 

INTERPRETAÇÃO

A pesquisa da mutação C677T do gene da metileno tetrahidrofolato redutase (MTHFR) é utilisada na investigação das causas de hiper-homocisteinemia. Existe associação entre níveis elevados de homocisteína e doença vascular arterial (risco relativo de 2 a 6), bem como, entre hiper-homocisteinemia e trombose venosa (risco relativo de 2 a 4). As causas da hiper-homocisteinemia podem ser adquiridas e hereditárias. São causas adquiridas: as deficiências das vitaminas B6, B12 ou ácido fólico, insuficiência renal crônica, transplantados renais, hipotiroidismo e uso de medicamentos como carbamazepina, fenobarbital, fentoína, ácido valpróico, ciclosporina, metotrexato, óxido nítrico e teofilina. São causas hereditárias: deficiências das enzimas que participam do metabolismo da homocisteína, em particular a MTHFR, cistationina beta-sintase e metionina sintase.  O defeito enzimático mais comum é a deficiência de MTHFR causada pela mutação C677T. Esta mutação determina a produção de uma enzima com maior termolabilidade e está associada, quando presente em homozigose, a aumentos discretos ou moderados dos níveis de homocisteína, particularmente quando se associa a reservas diminuídas de ácido fólico. Cerca de 10% da população geral apresenta homozigose para mutação C677T do gene da MTHFR, o que a torna a causa genética mais comum de hiper-homocisteinemia. Recomenda-se a pesquisa da mutação genética apenas nos paciente que apresentem níveis elevados de homocisteína plasmática.  Mutaçöes em outros genes ou outras mutaçöes no gene da MTHFR que causem aumento da homocisteina plasmática, doença coronariana ou trombose venosa näo estäo excluidas por este exame.