HUNTINGTON, DOENCA, DIAGNOSTICO MOLECULAR

AMOSTRA

Sangue com anticoagulante EDTA. 5,0 ml.

- Sangue total (EDTA).

- Papel filtro.  kit DLE Collect Filter Paper

 

ATENDIMENTO.

Em todas as unidades. Tem restrição de cobertura por convênios. Enviar questionário para testes genéticos

 

PREPARO DO PACIENTE

Jejum não obrigatório.

 

COLETA

- Para Papel Filtro, seguir os procedimentos descritos para "Instruções de coleta" disponibilizado no kit DLE Collect Filter Paper:

1. Preencher o formulário de coleta.

2. Massageie o dedo a ser puncionado da base até a ponta para um bom fluxo de sangue.

3. Faça antissepsia do local e puncione vigorosamente com lanceta estéril.

4. Goteje o sangue sobre os círculos do papel filtro.

5. Em coleta por punção venosa NÃO use anti-coagulante. Retire a agulha e goteje o sangue sobre os círculos.

6. NUNCA sobreponha uma gota de sangue sobre outra já depositada no papel filtro, seja qual for a forma de coleta.

7. Destaque o cartão de coleta e seque-o por pelo menos 2 horas utilizando o suporte de secagem ou uma superfície plana horizontal.

8. Insira o cartão de coleta seco na parte de trás do formulário de coleta, retire a fita e lacre-o.

 

 

MÉTODO

PCR-STR Fluorescente.

 

VALOR REFERENCIAL

Ausência da mutação genética.

 

INTERPRETAÇÃO

A doença de Huntington é uma doença neurodegenerativa rara do sistema nervoso central caracterizada por movimentos involuntários, alterações comportamentais e psiquiátricas e demência. A idade média de início dos sintomas é de 30-50 anos. A doença de Huntington é causada por um aumento no número de repetições CAG no braço curto do cromossomo 4 (4p16.3) no gene HTT. Apresenta padrão de herança autossômico dominante e o diagnóstico baseia-se na história familiar, história clínica e estudo molecular.