AMOSTRA
Sangue com anticoagulante EDTA. 5,0 ml.
 
ATENDIMENTO
Em todas as unidades. Tem restrição de cobertura por convênios.
 
PREPARO DO PACIENTE
Jejum não obrigatório.
 
COLETA
Colher 5,0 ml de sangue em tubo a vácuo com anticoagulante EDTA, rolha roxa. Manter em temperatura ambiente.
 
MÉTODO
Reação em cadeia da polimerase - PCR.
 
INTERPRETAÇÃO
Os mamíferos têm como cromossomos sexuais o X e Y, sendo os machos XY e as fêmeas XX. O que torna o cromossomo Y o determinante do sexo em mamíferos é a presença do gene SRY. Este gene codifica um fator de transcrição que faz com que a gônada se torne um testículo. O testículo produz o hormônio  testosterona através das células de Leydig. Nos indivíduos cromossomicamente femininos, não se formam células de Leydig nas gônadas, não produzindo testosterona.  Assim, além do cromossomo Y, é a presença ou ausência de testículo que determina os fenótipos sexuais secundários pela liberação endócrina de testosterona.  Este exame tem como objetivo a definição de forma rápida e segura do sexo genético de um indivíduo através da utilização deste marcador do cromossomo Y (SRY) e marcadores do cromossomo X.  O gene SRY está localizado no braço curto do cromossomo Y (Yp11.3 - região pseudoautossômica). Este teste não é útil para diagnóstico da Síndrome de Turner.

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