FIBROSE CISTICA, MUTACAO DF508

AMOSTRA

Sangue com anticoagulante EDTA. 5,0 ml.

 

ATENDIMENTO

Em todas unidades. Tem restrição de cobertura por convênios. Previsão de entrega do resultado: 30 dias.

 

PREPARO DO PACIENTE

Jejum não obrigatório.

 

COLETA

Colher 5,0 ml de sangue em tubo a vácuo com EDTA, rolha roxa. Manter amostra à temperatura ambiente.

 

MÉTODO

Reação em cadeia da polimerase - PCR.

 

VALOR REFERENCIAL

Ausência da mutação genética.

 

INTERPRETAÇÃO

Teste para identificação das mutações delta-F508 Fibrose Cistica. A mutação delta-F508 é a de maior prevalência em todas as populações estudadas e representa de 40% a 70% dos casos de fibrose cística. Este teste pode ser empregado para confirmação diagnóstica de casos suspeitos de fibrose cística e para estudo de familiares de paciente com diagnóstico confirmado. Ausência das mutações delta-F508 não exclui o diagnóstico de fibrose cística, uma vez que são conhecidas mais de 1000 mutações genéticas relacionadas à enfermidade. Havendo forte suspeita clínica de fibrose cística e ausência da mutação investigada por este teste, recomenda-se realização da pesquisa de outras mutações.