GILBERT, DIAGNOSTICO MOLECULAR

AMOSTRA

Sangue com anticoagulante EDTA. 5,0 ml.

 

ATENDIMENTO.

Em todas as unidades. Tem restrição de cobertura por convênios.

 

PREPARO DO PACIENTE

Jejum não obrigatório.

 

COLETA

Colher 5,0 ml de sangue em tubo a vácuo com anticoagulante EDTA, rolha roxa. Manter em temperatura ambiente.

 

MÉTODO

Reação em cadeia da polimerase - PCR.

 

VALOR REFERENCIAL

Ausência da mutação genética.

 

INTERPRETAÇÃO

Este estudo é indicado para afastar hipótese de doenças hepáticas, visto ser a Síndrome de Gilbert caracterizada por um aumento de bilirrubina indireta mesmo na ausência de hemólise ou doença hepática.  Os pacientes com predisposição genética para a síndrome de Gilbert possuem dois alelos com expansão de dinucleotídeos (alelos 7 e⁄ou 8 e genótipos 7⁄7, 7⁄8 ou 8⁄8).  Os pacientes sem predisposição genética para síndrome de Gilbert não possuem expansão de dinucleotídeos (alelos 5 e⁄ou 6, genótipos 5⁄5, 5⁄6 ou 6⁄6) ou possuem um alelo com expansão de dinucleotídeos e outro sem expansão (genótipos 5⁄7, 5⁄8, 6⁄7 e 6⁄8).  Mutações em outros genes ou outras mutações no gene UGT1A1 não estão excluidas por este exame.  São necessários outros fatores além do genético para o desenvolvimento da síndrome de Gilbert.  Fatores ambientais e alterações em outros genes desconhecidos são potenciais desencadeadores.