DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER E DUCHENNE, PCR

AMOSTRA

Sangue com anticoagulante EDTA. 5,0 ml.

 

ATENDIMENTO.

Em todas as unidades. Tem restrição de cobertura por convênios. Este exame é realizado apenas em pessoas do sexo masculino.

 

PREPARO DO PACIENTE

Jejum não obrigatório.

 

COLETA

Colher 5,0 ml de sangue em tubo a vácuo com anticoagulante EDTA, rolha roxa. Manter em temperatura ambiente.

 

MÉTODO

Reação em cadeia da polimerase - PCR.

 

INTERPRETAÇÃO

As distrofias musculares são causadas por uma ou várias deleções no gene da distrofina. Este exame detecta estas mutações em dez principais exons do gene da distrofina, sendo possível concluir o diagnóstico em torno de 70 a 80% dos casos.