AMOSTRA
Sangue capilar em papel de filtro próprio. Preencher as áreas demarcadas no papel de filtro. A amostra, em temperatura ambiente, é viável por até 15 dias. A amostra pode ser conservada pelo período de dois anos quando acondicionada em saco plástico e guardadas em freezer à -20ºC.
 
ATENDIMENTO
Em todas as unidades. Sem restrições.
 
PREPARO DO PACIENTE
Jejum não obrigatório. - Este perfil equivale aos exames: Fenilalanina (PKU) quantitativo, TSH neonatal, Hemoglobinopatias, Aminoácidos cromatografia qualitativa, T4 neonatal, 17 OH Progesterona neonatal, Tripsina neonatal, biotinidase neonatal, galactose total (triagem neonatal), toxoplasmose IgM neonatal, rubeola IgM neonatal, G6PD - teste do pezinho, sífilis IgM neonatal, citomegalovirus IgM neonatal, Trypanossoma cruzi neonatal.
- A triagem neonatal deve ser coletada preferencialmente entre o 3o a 5o dia de vida, podendo ser realizada entre zero e 28 dias de vida.
 
COLETA
Cuidados pré-coleta:
1. Não tocar o papel de filtro com as mãos, luvas, soluções anti-sépticas ou loções durante todo o procedimento de coleta.
2. Preencher com caneta esferográfica, todos os campos dos impressos próprios: cartão de coleta e folha de requisição.
3. Anotar o protocolo do cliente no cartão e na folha de requisição.
 
Instruções para coleta:
1. Colocar o bebê em posição vertical no colo do(a) responsável, com as costas voltadas para o profisional que realizará a coleta ou deitá-lo de bruços sobre uma cama.
2. Colocar luva de procedimento.
3. Realizar anti-sepsia da pele do calcanhar com ácool a 70%. Deixar secar.
4. Com a lanceta apropriada, puncionar o calcanhar do bebê na região adequada (bordas laterais inferiores). NUNCA puncionar a região central do calcanhar.
5. Limpar a primeira gota de sangue com gaze seca.
6. Deixar formar uma gota espessa e de bom tamanho.
7. Encostar a gota de sangue no centro dos círculos existentes no cartão. Colocar apenas uma gota de sangue por círculo fazendo com que as áreas delimitadas fiquem completamente preenchidas, inclusive seu lado oposto (saturado).
 
Notas:
1. Preencher com sangue todos os círculos sem sobreposição de gotas em um mesmo círculo. Caso as gotas sejam pequenas e não preencham o círculo, gotas adicionais não confluentes, podem ser colocadas fora da área delimitada pelos círculos.
2. Não tocar ou borrar as manchas de sangue.
3. Retirar a luva de procedimento.
4. Verificar o verso do cartão. O sangue deverá estar distribuído de maneira uniforme.
 
Manuseio do cartão após a coleta:
1. Não tocar o papel de filtro. Apenas o formulário pode ser manuseado.
2. Deixar secar à temperatura ambiente.
 
MÉTODO
Fluoroimunométrico.
 
VALORES REFERENCIAIS
Triagem para HIPOTIROIDISMO CONGÊNITO                
T4 Neonatal: >=  6,0 mcg⁄dl
TSH Neonatal: <= 20,0 uUI⁄ml
 
Triagem para HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA
17-alfa-OH-Progesterona: <= 30,0 nmol⁄L  A termo  
: <= 60,0 nmol⁄L  Prematuro                          
Triagem para FENILCETONÚRIA
Fenilalanina (PKU):  <= 4,0 mg⁄dl    
 
Triagem para FIBROSE CÍSTICA
Tripsina Imuno-Reativa (IRT): <= 70,0 ng⁄ml                     
 
Triagem para GALACTOSEMIA
Galactose Total: <= 10,0 mg⁄dl
 
Triagem para TOXOPLASMOSE CONGÊNITA
IgM Anti-Toxoplasma:  Não Reagente
 
Triagem para HEMOGLOBINOPATIAS
Eletroforese de hemoglobinas: Ausência de hemoglobinas anormais.
 
Triagem para Deficiência de BIOTINIDASE
Biotinidase:  Normal
 
Triagem para Deficiência de GLICOSE 6-FOSFATO
G6PD:  Normal    
 
Triagem para AMINOACIDOPATIAS
Aminoácidos cromatografia: Normal.
 
INTERPRETAÇÃO
Este exame é útil para o diagnóstico de várias doenças congênitas, que são tratáveis ou podem ter sua evolução modificada ao se realizar um diagnóstico precoce. Está indicada para todos os recém-nascidos, independente de seu estado de saúde, devendo ser realizada mais de dois dias após o nascimentoe, preferencialmente antes do quinto dia de vida. São investigadas as seguintes enfermidades: Hipotiroidismo congênito, Hiperplasia adrenal congênita, Fenilcetonúria, Fibrose cística, Galactosemia,  Toxoplasmose congênita, Hemoglobinopatias, Deficiência de biotinidase e Deficiência de G6PD. Como se trata de um exame de triagem, realizado em recém-nascidos sem sintomas, a positividade deste teste chega a ser de um caso positivo em cada 500 a 700 recém-nascidos, ao passo que o teste tradicional (para fenilcetonúria e hipotiroidismo) tem positividade de 1 em cada 3.500 nascimentos. Em cerca de 0,5%  dos casos, será necessária coleta de nova amostra para complementação do estudo ou para confirmação de resultado.

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