DISTURBIO CONGENITO DA GLICOSILAÇAO - CDG

AMOSTRA

5,0ml de sangue edta, tubo  tampa roxa.

 

PREPARO DO PACIENTE

Jejum não obrigatório. Preencher - Questionários para testes genéticos.

 

COLETA

Colher os exames de genética em tubo separado dos demais setores. Enviar pedido médico.

A interpretação do exame é direcionada pelo quadro clinico e desta forma, é essencial uma informação clinica detalhada.

 

 

MÉTODO: PCR (REAÇÃO EM CADEIA DA POLIMERASE) SEGUIDO POR SEQUENCIAMENTO

           DE NOVA GERAÇÃO

 

 

INTERPRETAÇÃO

Variantes patogênicas no gene PMM2 causam a Doença Congênita da Glicosilação tipo 1A (CDG1A). Esta é uma condição grave, caracterizada por atraso no desenvolvimento, redução do tônus muscular (hipotonia), distribuição anormal de gordura e vários outros sinais e sintomas.

As alterações que causam a CDGA1 modificam a estrutura da enzima PMM2 promovendo uma atividade enzimática reduzida. Esta condição é herdada em um padrão autossômico recessivo e o diagnóstico molecular é estabelecido a partir da detecção por sequenciamento de variantes patogênicas bialélicas no gene PMM2.