INTOLERANCIA A LACTOSE, TESTE GENETICO

AMOSTRA

- Sangue total (EDTA).

- Papel filtro.

- DNA extraído Concentração ideal: 2ug.

As razões 260⁄230 e 260⁄280 devem estar entre: 1.6 e 2.0

Informar qual o tipo de extração utilizada (p. ex.: coluna de sílica, fenol-clorofórmio, Chelex, beads magnéticas, etc..)

Informar qual a fonte de extração de DNA (p. ex.: sangue total EDTA, células da mucosa oral, saliva, etc..)

 

VOLUME RECOMENDÁVEL

- 4,0 mL.

 

PREPARO DO PACIENTE

Jejum não é necessário.

 

COLETA

COLETA APOIO

Instruções de coleta:

* Sangue total em EDTA:

- Colher 1 tubo de tampa roxa (EDTA)

- Não manipular a amostra - enviar no próprio tubo de coleta - refrigerado.

 

ESTABILIDADE:

- Temperatura ambiente: 24 horas

- Refrigerado: 7 dias

- Congelado: inaceitável

 

* Sangue em papel filtro:

- Colher amostra em papel filtro especial fornecido pelo laboratório DLE.

- Deixar o sangue fluir até se formar uma gota espessa, embeber o cartão ate que o sangue traspasse o cartão para o outro lado, preencher todos os círculos.

- Deixar secar a temperatura ambiente durante mais ou menos 2 horas antes de guardar o filtro no envelope.

 

INTERPRETAÇÃO

A intolerância a lactose primária é causada pela diminuição da produção da lactase em indivíduos que cessaram o consumo do leite (lactose). O teste avalia a presença do polimorfismo C⁄T (-13910) no gene MCM6 que está associado com a persistência⁄não persistência pela regulação do promotor do gene LAC. Os sintomas podem aparecer em diferentes fases da vida dependendo do grau de persistência. A intolerância a lactase primária acomete prioritariamente crianças e jovens que já passaram pelo período de amamentação ou que deixaram de consumir leite regularmente. Este teste não foi desenvolvido para avaliar a intolerância a lactase congênita em lactentes.