MUTAÇÕES A1298C E C677T DA MTHFR

EXAME [MNEMÔNICO]MATERIAL [MNEMÔNICO]

 

MUTAÇÕES A1298C E C677T DA MTHFR - S [METIL]SANGUE TOTAL [S]

 

MATERIAIS

                                                                     CONSERVANTES

                                                                 EDTA

PALAVRAS CHAVES

Metilenotetrahidrofolato Redutase

MTHFR Hiperhomocisteinemia Glu429Ala Ala222Val Mutação da Enzima Conversora da Homocisteina

 

ÁREA

 

CONDIÇÕES

 

- Sangue total (EDTA).

 

VOLUME RECOMENDÁVEL

- 2,0 mL

 

TEMPO DE JEJUM

- Jejum não obrigatório.

 

COLETA APOIO

- Colher os exames do setor de genética em tubo separado dos demais

setores.

 

CONSERVAÇÃO APOIO

- Até 2 dias em temperatura ambiente.

- Até 7 dias refrigerado entre 2 e 8 °C.

 

CRITÉRIOS DE REJEIÇÃO

- Amostras coaguladas

- Amostras hemolisadas.

 

COMENTÁRIOS

A variante termolábil da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) é

responsável pela deficiente conversão de homocisteína em cistationina, causando a hiperhomocisteinemia. Isto constitui fator de risco isolado para doenças vasculares, incluindo a doença arterial coronariana, o tromboembolismo venoso e arterial e o acidente cerebral vascular.

O genótipo homozigoto mutante (677TT), encontrado em 4 a 14% da população em geral, está associado ao aumento de 25% da concentração plasmática de homocisteína e pode gerar defeitos neurológicos, retardo psicomotor, doença vascular prematura e tromboembolismo. A mutação A1298C, em homozigose, e responsável pela redução da atividade da MTHFR, aumentando os níveis de homocisteína. Efeitos similares aos observados para os homozigotos 677TT, ocorrem na combinação de heterozigose para as duas mutações da MTHFR. Esta combinação é de grande relevância clinica para os eventos vasculares, visto que a freqüência de A1298C e C677T varia de 40 a 50%, conforme as referências bibliográficas.

 

MÉTODO: PCR (REAÇÃO EM CADEIA DE POLIMERASE) EM TEMPO REAL - Método in house

   RESULTADO:

   C677T :

   A1298C:

   VALOR DE REFERÊNCIA: NEGATIVO - HOMOZIGOTO SELVAGEM

 

   INTERPRETAÇÃO:

   - Negativo - Homozigoto Selvagem: Não possui a mutação.

   - Heterozigoto: Possui a mutação em um dos cromossomos. Risco brando

     para a ocorrência de doenças vasculares.

   - Homozigoto Mutante: Possui a  mutação  nos dois cromossomos. Risco

     aumentado para a ocorrência de doenças vasculares.

 

   NOTA:

   - O alvo do estudo e análise da mutação pontual C677T e A1298C do gene

     MTHFR.

   - Mutações em outros genes ou outras mutações no gene MTHFR relaciona-

     das a ocorrência  de  doenças  vasculares  não  estão  excluídas por

     este exame.