FIBROSE CISTICA, MUTACOES DF508, R553X, N1303K

AMOSTRA

Sangue com anticoagulante EDTA. 10,0 ml.

 

ATENDIMENTO.

Em todas as unidades. Tem restrição de cobertura por convênios. Previsão de entrega do resultado: 30 dias.

 

PREPARO DO PACIENTE

Jejum não obrigatório.

 

COLETA

Colher 10,0 ml de sangue em tubo a vácuo com anticoagulante EDTA, tampa roxa. Manter em temperatura ambiente.

 

MÉTODO

Reação em cadeia da polimerase - PCR.

 

VALOR REFERENCIAL

Ausência de mutações genéticas.

 

INTERPRETAÇÃO

Estudo das três mutações mais comuns relacionadas a Fibrose Cística por amplificação direta. O estudo é realizado na forma de multiplex para a região normal e mutante. As mutações estudadas são: Delta F508, R553X, N1303K.  Resultado negativo para as 3 mutações não exclui o diagnóstico de Fibrose Cística.