ATAXIAS, DIAGNOSTICO MOLECULAR, PAINEL

AMOSTRA

Sangue com anticoagulante EDTA. 5,0 ml.

 

ATENDIMENTO.

Em todas as unidades. Tem restrição de cobertura por convênios. Previsão de entrega do resultado: 30 dias.

 

PREPARO DO PACIENTE

Jejum não obrigatório.

 

COLETA

Colher 5,0 ml de sangue em tubo a vácuo com anticoagulante EDTA, rolha roxa. Manter em temperatura ambiente.

 

MÉTODO

Reação em cadeia da polimerase - PCR.

 

INTERPRETAÇÃO

As ataxias espinocerebelares (SCAs) constituem um grupo de doenças genéticas neurodegenerativas de início tardio, caracterizadas por grande variabilidade clínica. O fenômeno de antecipação, onde gerações subseqüentes apresentam idade de manifestação mais precoce e maior severidade da doença, pode ser observado em quase todas as formas, exceto na SCA6. No entanto, nem a avaliação da história familiar nem o resultado do teste molecular são capazes de predizer o curso da doença. O padrão de herança é o autossômico dominante e os descendentes de indivíduos portadores da mutação patogênica têm risco de 50% de herdar a alteração genética. Há pelo menos 12 formas de SCA e sete delas podem ser diagnosticadas por meio de testes moleculares. As várias formas de SCA já identificadas estão associadas a expansão de trinucleotídeos e essas expansões podem aumentar de uma geração para outra e variar entre os indivíduos da mesma família. A realização dos testes moleculares é importante para a confirmação do diagnóstico clínico em pacientes que já manifestam a doença, mas o benefício do exame para indivíduos assintomáticos, parentes adultos de afetados, deve ser analisado individualmente.