WILLIAMS, SINDROME, DIAGNOSTICO MOLECULAR

AMOSTRA

Sangue com anticoagulante EDTA. 5,0 ml.

 

ATENDIMENTO.

Em todas as unidades. Tem restrição de cobertura por convênios. Previsão de entrega do resultado: 30 dias.

O exame deve ser realizado em mãe, pai e filho.

 

PREPARO DO PACIENTE

Jejum não obrigatório.

 

COLETA

Colher 5,0 ml de sangue em tubo a vácuo com anticoagulante EDTA, rolha roxa. Manter em temperatura ambiente.

O exame deve ser realizado em mãe, pai e filho.

 

MÉTODO

Reação em cadeia da polimerase - PCR.

 

INTERPRETAÇÃO

A síndrome de Williams (WS), também chamada síndrome Williams-Beuren, é uma doença caracterizada por "face de gnomo ou fadinha", deficiência de estatura, retardo do desenvolvimento psico-motor, inclue estenose aórtica supravalvular, estenose arterial pulmonária periférica múltipla, malformação dentária característica e hipercalcemia infantil. A freqüência de WS foi estimada em cerca de 1⁄10.000. A síndrome é causada por haploinsuficiência de genes em 7q11.23. Uma região deletada comum em WS foi delineada e o tamanho da deleção estimada por ser cerca de 1 Mb e inclue muitos genes, incluindo o gene da elastina (ELN) e LIM-quinase 1 (LIMK1). A haploinsuficiência do primeiro (ELN) é indicada como a causa de defeitos vasculares de WS enquanto hemizigosidade do segundo (LIMK1) deve estar associada com danos da cognição construtiva visual-espacial. Assim, WS emerge como uma síndrome deleção de genes contiguos e haploinsuficiencia de genes individuais é aparentemente responsável pelos fenótipos distintos. Outros transcritos na região crítica inclue a subunidade C fator de replicação (RFC2), o homólogo frizzled humano, o gene da sintaxina 1A (STX1A) e um gene iniciando a família gênica proteina ligadora imunofilina FK-506 (FKBP6). O último está deletado em 100% dos pacientes WS testados e deve estar associado com a hipercalcemia e prejuízo de crescimento visto na síndrome. A grande maioria dos pacientes com WS clássica apresenta deleções citogenéticas da região crítica. O diagnóstico é feito através da pesquisa da deleção na região do gene da elastina.