Saiba o que é a Síndrome do X Frágil!

A síndrome do X frágil é uma anomalia genética que afeta o cromossomo X. É uma condição hereditária, responsável por diversos casos de distúrbios do comportamento e transtornos mentais ao redor do mundo.

É mais comum em meninos do que meninas, com incidência estimada de 1/4.000 em homens e 1/6.000 em mulheres.

Síndrome do X Frágil: o que são cromossomos?

Os cromossomos são estruturas localizadas dentro das células que abrigam material genético. Realiza uma importante função de organização do DNA durante a divisão celular e no encaixe de todo material genético dentro do núcleo das células.

Isso significa que alterações cromossômicas interferem diretamente na genética do indivíduo, que é justamente o que ocorre em pessoas com a síndrome do X frágil.

No caso dessa doença, a alteração faz com que o gene não codifique, de forma adequada, a proteína FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein), essencial para a conexão entre as células nervosas e a maturação das sinapses.

Quais são as causas e sintomas da Síndrome do X Frágil?

A síndrome do X frágil é uma mutação hereditária. Sua origem é genética e dominante, então basta que apenas um dos pais seja portador para que a criança herde os genes alterados.

Pessoas com esse distúrbio podem manifestar sintomas físicos, intelectuais e comportamentais. O comprometimento intelectual é a principal manifestação da síndrome. Dificuldades de aprendizado e problemas de atenção são alguns dos sintomas mais comuns.

Além disso, também é possível perceber características similares às do autismo, como fala e comportamento repetitivos, contato visual ruim e ansiedade social, o que reforça a importância de buscar orientação médica para um diagnóstico preciso.

Normalmente, as alterações físicas são sutis. As mais características são orelhas pontudas, músculos flácidos, face alongada e mandíbula projetada para frente. Nos meninos, é possível perceber um aumento anormal dos testículos. Há também uma maior propensão ao desenvolvimento de doenças oculares e cardíacas.

Diagnóstico e tratamento da Síndrome do X Frágil

O diagnóstico da síndrome do X frágil requer um exame que avalia o DNA em amostras de sangue. Ainda não há uma forma conhecida pela ciência de reverter a mutação, portanto não há cura.

O Sequenciamento Completo do Exoma (SCE), também chamado de Exoma ou Exoma Completo, é um outro exame genético capaz de identificar a doença. Através de um sequenciamento genético e análise simultânea de quase todos os éxons (componentes do gene) humanos, é possível reconhecer possíveis alterações no genoma que possam afetar a função das proteínas e relacioná-las com quadros clínicos, como a síndrome do X frágil.

O tratamento, assim como ocorre com outras síndromes hereditárias, tem o objetivo de estimular a inclusão do portador, por isso é multidisciplinar e inclui psicólogo, psiquiatra, fonoaudiólogo, entre vários outros profissionais.

Para qualquer dúvida sobre o exame Cromossomo X Frágil, basta entrar em contato com nossa equipe pelo WhatsApp. Não se esqueça de também nos acompanhar no Instagram, pois sempre o mantemos atualizado com informações relevantes para sua saúde e qualidade de vida!