Entenda o que é trissomia!

As trissomias são alterações genéticas caracterizadas pela presença de um cromossomo extra na estrutura do organismo. Normalmente, os seres humanos possuem 46 cromossomos em suas células, divididos em 23 pares. Em pessoas com trissomia, há um trio de cromossomos no lugar de um desses pares.

Este tipo de alteração genética pode levar a impactos significativos na formação física, mental e comportamental da pessoa afetada. O acompanhamento médico frequente é muito recomendado para indivíduos com algum tipo de trissomia.

Geralmente, elas ocorrem de forma espontânea e são causadas por erros durante a divisão celular, formação do óvulo ou do espermatozoide, ou logo após a fertilização.

Quais são os principais tipos de trissomia?

As trissomias podem ocorrer em qualquer um dos 23 pares de cromossomos, por isso existem diversos tipos. Entretanto, as principais são:

• Trissomia do Cromossomo 21 (Síndrome de Down): é a mais comum e ocorre quando há três cópias do cromossomo 21 em vez de duas. Pessoas com Síndrome de Down têm características físicas distintivas e podem apresentar deficiência intelectual e problemas de saúde;

• Trissomia do cromossomo 18 (Síndrome de Edwards): ocorre quando há três cópias do cromossomo 18. A Síndrome de Edwards geralmente é associada a graves problemas médicos e, em muitos casos, é fatal já nos primeiros meses de vida;

• Trissomia do cromossomo 13 (Síndrome de Patau): ocorre quando há presença de três cópias do cromossomo 13. A Síndrome de Patau também é associada a uma série de alterações físicas, problemas médicos graves e alta taxa de letalidade (infelizmente, muitas crianças não passam da primeira semana de vida);

• Trissomia do cromossomo X (Síndrome de Turner): essa alteração afeta o cromossomo X e acomete apenas mulheres. Pode causar características físicas distintas e problemas de saúde, como baixa estatura, puberdade tardia, infertilidade e problemas cardíacos;

• Trissomia do cromossomo 8 (Síndrome de Warkany): ocorre quando há três cópias do cromossomo 8 e é considerada uma anomalia autossômica rara, capaz de levar a uma variedade de problemas físicos e de desenvolvimento;

• Trissomia do cromossomo 9: bastante rara e pouco conhecida, essa trissomia ocorre no cromossomo 9 e pode causar uma variedade de sintomas e problemas de saúde, como microcefalia, assimetria facial, cabelos finos, pescoço curto, hipertelorismo, assimetria das mãos, problemas cardíacos, e vários outros.

Além dessas, existem muitas outras trissomias relacionadas a outros pares de cromossomos, mas mais raras. Entre as mencionadas, as mais comuns são as dos cromossomos 21 (Síndrome de Down), 18 (Síndrome de Edwards) e 13 (Síndrome de Patau). Cada trissomia tem suas próprias características e requer cuidados específicos.

Diagnóstico e tratamento

Muitos exames podem auxiliar o médico a identificar a trissomia ainda na gravidez, tais como:

• NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing, ou Exame Pré-Natal Não Invasivo, em tradução livre)

• Ultrassonografia;

• Testes de Triagem Sanguínea;

• Amniocentese;

• Teste de DNA Fetal no Sangue Materno.

Também é importante realizar exames após o nascimento que possam auxiliar na confirmação do diagnóstico, como a própria avaliação clínica e outros procedimentos que podem ser solicitados pelo médico.

Ainda não existe uma cura definitiva para as trissomias, pois as alterações cromossômicas são intrínsecas às células do corpo e fazem parte da constituição genética de um indivíduo.

Entretanto, é necessário realizar terapias e tratamentos que possam contribuir com a qualidade de vida do indivíduo afetado, bem como evitar possíveis complicações e combater doenças associadas.

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