Fibrose Cística: o que é e quais são os principais sintomas?

A fibrose cística (FC), também chamada de Doença do Beijo Salgado ou Mucoviscidose, é um transtorno hereditário que acomete, principalmente, os pulmões e o sistema digestivo.

Esse distúrbio afeta a produção de muco, suor e sucos digestivos em nível celular, o que faz com que esses fluidos se tornem espessos e pegajosos, e assim acabem aderindo a tubos, dutos e passagens.

Isso pode levar a um bloqueio no sistema digestivo e pâncreas, o que impede que os órgãos funcionem normalmente. Também pode causar um acúmulo de bactérias e germes nas vias respiratórias, desencadeando inchaço, inflamações e infecções como pneumonia e bronquite, que causam danos aos pulmões.

Quais são os sintomas da fibrose cística e como é realizado o diagnóstico?

Existem mais de mil tipos diferentes de mutações relacionadas ao gene que leva ao desenvolvimento da fibrose cística, por isso os sintomas e gravidade podem variar de acordo com cada caso. Entretanto, os sintomas costumam estar ligados à espessura anormal da secreção.

Os sintomas mais comuns são tosse, infecções pulmonares reincidentes, incapacidade de ganhar peso e fezes gordurosas.

Apesar de ser considerada uma condição rara, é a mais comum entre as doenças genéticas raras que surgem durante a infância. Atinge cerca de 70 mil pessoas em todo mundo e, geralmente, os primeiros sintomas se manifestam logo nos primeiros anos de vida.

Pode ser identificada ainda na triagem neonatal, através do Teste do Pezinho. Quando sinais da fibrose cística são identificados, exames como o IRT Neonatal podem auxiliar o médico responsável pelo caso a confirmar o diagnóstico e rastrear a doença. Este exame avalia o nível de tripsina, uma enzima secretada pelo pâncreas, que possui um valor elevado em pessoas com o distúrbio.

A fibrose cística ainda não possui cura e o tratamento pode variar de acordo com a gravidade do caso. Na maioria dos casos, o foco é tratar problemas digestivos e realizar limpeza dos pulmões, o que inclui:

• Ingestão de enzimas digestivas para a alimentação;

• Suporte nutricional;

• Medicamentos broncodilatadores, antibióticos, anti-inflamatórios;

• Fisioterapia respiratória;

• Atividade física;

• Acompanhamento multidisciplinar frequente.

Em última instância, em casos mais raros e graves em que as medidas anteriores não se mostram eficientes e a capacidade respiratória está severamente comprometida, um transplante de pulmão também pode se fazer necessário.

As chances de controlar a fibrose cística, assim como diversas outras doenças, são muito maiores quando o tratamento é iniciado precocemente. Além de obrigatórios por lei, os exames de triagem neonatal são extremamentes importantes para se buscar maior qualidade de vida.

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