Saiba o que é a Síndrome de Patau

A síndrome de patau, também conhecida como trissomia do cromossomo 13, é uma condição genética rara causada pela presença de um cromossomo extra no par 13. Essa anomalia cromossômica pode levar a diversos problemas de saúde e desenvolvimento.

A maioria dos bebês com essa condição não passa da primeira semana de vida. O tratamento varia de criança para criança e se concentra em aliviar os sintomas e controlar as complicações.

Estima-se que a síndrome de Patau ocorra em 1 a cada 10.000 nascimentos no país. Entretanto, ainda existem poucos estudos sobre o cenário brasileiro em relação a essa condição.

Quais são as causas e sintomas da Síndrome de Patau?

Normalmente, os seres humanos possuem 46 cromossomos, divididos em 23 pares. Entretanto, anomalias genéticas podem fazer com que esse número seja maior que o normal. Em caso de síndrome de patau, mais especificamente, o grupo 13 passa a apresentar 3 cromossomos ao invés de 2.

Existem três variações desta trissomia:

• Trissomia 13 completa: Ocorre quando há três cromossomos 13 em todas as células do corpo. Essa é a forma mais comum e grave da síndrome.

• Trissomia 13 parcial (mosaicismo): O cromossomo extra está presente apenas em algumas células do corpo. A gravidade da síndrome varia de acordo com a porcentagem de células afetadas.

• Translocação: Uma parte do cromossomo 13 se desprende e se liga a outro cromossomo. Essa é a forma menos comum da síndrome.

A síndrome de patau pode ser responsável por uma série de sintomas e complicações. Os mais comuns são:

• Malformações congênitas: Defeitos no coração, cérebro, rins, órgãos genitais, membros e outros sistemas do corpo.

• Atraso no desenvolvimento: Crescimento lento, problemas de aprendizado e fala, deficiência intelectual.

• Microcefalia: Cabeça menor do que o normal.

• Fenda palatina: Abertura no céu da boca.

• Lábio leporino: Fenda no lábio superior.

• Problemas de visão e audição.

• Convulsões.

• Baixo tônus muscular.

O diagnóstico costuma ocorrer ainda durante a gravidez. Ultrassonografia e amniocentese são alguns dos principais exames utilizados por especialistas no processo de diagnóstico.

Os exames de cariótipo também são opções de grande ajuda. São realizados a partir da coleta de uma amostra de sangue ou tecido, que é analisada em ambiente laboratorial para identificar alterações nos cromossomos do bebê.

Infelizmente, ainda não há cura para a síndrome de patau. O tratamento é focado em oferecer alguma qualidade de vida aos portadores, e pode incluir intervenções cirúrgicas, acompanhamento fonoaudiológico, fisioterapia e cuidados paliativos.

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