Saiba o que é a Distrofia muscular de Duchenne

Distrofia é um termo geral que se refere a um grupo de doenças genéticas que causam fraqueza muscular progressiva e degeneração.

A forma mais comum desse tipo de condição é chamada de distrofia muscular de Duchenne (DMD), que é caracterizada por causar fraqueza muscular grave, que geralmente progride para perda de mobilidade e problemas cardíacos e respiratórios.

A distrofia muscular de Duchenne é considerada uma doença genética rara e costuma afetar, principalmente, os meninos, pois o gene defeituoso está localizado no cromossomo X. Meninas podem ser portadoras do gene, mas geralmente não desenvolvem a doença. Estima-se que, no Brasil, ocorram 700 novos casos da doença a cada ano.

Distrofia muscular de Duchenne: quais são as causas e sintomas?

A distrofia muscular de Duchenne é causada por uma mutação no gene que codifica uma proteína chamada distrofina. Esta proteína é essencial para a estrutura e função dos músculos. A mutação causada pela doença leva à ausência ou deficiência de distrofina, o que resulta em sintomas como:

• Atraso no desenvolvimento motor;

• Fraqueza muscular;

• Postura curvada (consequência da fraqueza muscular);

• Marcha em ganso (crianças com DMD podem caminhar com os pés apontados para fora, o que é conhecido como "marcha em ganso").

Com o tempo, a doença pode progredir e manifestar novos sintomas, como:

• Contraturas musculares: os músculos encurtam e enrijecem, limitando a amplitude de movimento.

• Problemas cardíacos: a fraqueza do músculo cardíaco pode levar a insuficiência cardíaca.

• Problemas respiratórios: a fraqueza dos músculos respiratórios pode dificultar a respiração.

• Dificuldades de aprendizagem: algumas crianças podem ter dificuldades de aprendizagem.

• Problemas de comportamento: problemas de comportamento, como hiperatividade e impulsividade, são comuns em crianças com a doença.

O Teste da Bochechinha, um teste de Triagem Neonatal, é capaz de identificar mais de 340 doenças que afetam crianças. A distrofia muscular de Duchenne é uma delas. É um exame simples, realizado a partir da coleta de cotonete swab bucal. Por ser um exame de triagem, não é necessário pedido médico para realizá-lo.

Entretanto, em casos em que o paciente já demonstra algum tipo de sintoma, é imprescindível buscar orientação médica. Para identificar a doença, o especialista responsável pelo caso avalia todos estes sintomas, além de também realizar exames físicos, laboratoriais e clínicos.

Os testes genéticos são grandes aliados do profissional durante o processo de diagnóstico. Normalmente, são realizados a partir de coleta de sangue. Uma avaliação da amostra é feita para identificar se há alguma anomalia nos genes que codificam a distrofina.

Infelizmente, ainda não há cura para a distrofia muscular de Duchenne, mas existem tratamentos que podem ajudar a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida das pessoas com a doença, como:

• Fisioterapia: A fisioterapia pode ajudar a fortalecer os músculos, melhorar a flexibilidade e a amplitude de movimento e manter a função muscular.

• Aparelhos ortopédicos: Aparelhos ortopédicos, como talas e órteses, podem ajudar a apoiar os músculos fracos e melhorar a mobilidade.

• Corticosteroides: Os corticosteroides podem ajudar a retardar a progressão da fraqueza muscular.

• Suplementos nutricionais: Suplementos nutricionais, como vitamina D e cálcio, podem ajudar a fortalecer os ossos e prevenir a osteoporose.

• Tratamentos para problemas cardíacos e respiratórios: Medicamentos e outros tratamentos podem ser necessários para tratar problemas cardíacos e respiratórios.

A expectativa de vida para pessoas com a doença tem aumentado nos últimos anos, graças ao avanço das pesquisas e evolução dos tratamentos. Atualmente, a expectativa de vida média é de cerca de 25 anos. No entanto, algumas pessoas podem viver até os 40 anos ou mais.

É importante consultar um médico para obter um diagnóstico preciso e discutir as opções de tratamento. O tratamento individualizado pode ajudar a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.

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